6. marraskuuta 2014

RAKENNEULTRA & Larsenin syndrooma

Eilen oli kauan odotettu rakenneultra. Sain äitini tänne meille vahtimaan Limppua, joka on ollut koko viikon todella korkeassa kuumeessa, siksi kotona lepäilemässä.
Sairaalalla jouduinkin odottelemaan melkein 20minuuttia yli varatun ajan, koska ultrahuoneessa testattin uutta ultralaitetta. Sain ''kunnian'' olla koekaniini ja ultra tehtiin tällä uudella laitteella. Synnytyssalissa, samassa jossa Limpun synnytin, joka toimii nykyisin ultraushuoneena, oli kolme henkilöä; kätilö, opiskelija ja uuden ultralaitteen edustaja.
Koko toimitus kesti melkein tunnin, ja ensin opiskelija ultrasi ja lopuksi kätilö itse, että saadaan kaikki mitat muistiin. Pitkän ultraamisen takia meidän vauva ei enää loppuvaiheessa ollut yhtään yhteistyöhaluinen, eikä satu ultrattua kasvojen piirteitä ollenkaan. Kokeilin seisomista, mahan heiluttelua ja mehun juomista, mutta meidän vauva vaan piti naamansa visusti piilossa. Sain uuden ajan ensi viikolle, jossa tarkistetaan kasvojen piirteet ja sydämen kammioiden symmetrisyys.
 Toisaalta oon helpottunu, että kaikki näytti olevan ihan kunnossa, mutta harmittaa, etten kuitenkaan vielä voi huokaista helpotuksesta, vaan joudun jännittämään ensi viikkoon asti.


Saatiin kuitenkin mitat kaikista luista, eikä näillä näkymin meidän vauvalla ole Larsenin syndroomaa, ainakaan näkyvästi periytyvänä.
Joku ehkä lukikin ''All Hallow's Eve''-postauksesta, että minulla oli veli, isoveli joka sairasti Larsenin syndoomaa, ja kuoli kolmen kuukauden iässä. Larsenin syndrooma on eräänlainen luustosairaus, jossa ihmisellä puuttuu luita, tai ovat pituudeltaan liian lyhyitä, muita tunnuksenomaisia piirteitä ovat mm. kampurajalat, luiden luksaatiot, sekärangan asentovirheet ja keuhkoputkiston pehmeys. Larsenin syndroomassa ei kuitenkaan ole minkäänlaista aivotoiminnan alenemaa. Larsenin syndrooma on todella harvinainen, ja sitä on tavattu Afrikassa pienellä saarella (n. 1: 500 syntyneestä) ja Ranskassa (n. 1: 100.000 syntyneestä). Suomessa vuonna 89-90 perinnöllisyyslääkäri tiesi meidän Villen lisäksi yhden jolla oli Larsenin syndrooma. Tavallisemmin Larsenin syndrooma on vallitsevasti perityyvä, mikä tarkoittaa sitä, että ihmisellä on näitä tunnuksenomaisia piirteitä, mutta meidän suvussa tämä on kulkenut vuosien ajan peittyvästi periytyneenä.

Minun äidillä ja isällä molemmilla tämä on, peittyvästi periytyneenä, mikä on siis älytön ihme, että mun vanhemmat on toisensa löytäneet, ja että heidän molempien suvuissa tämä Larsenin synrdooma kulkenut peittyneesti. Tämä kaikki saatiin selville vasta kun Ville oli syntynyt. Minulla ja sisaruksillani oli 25% mahdollisuus saada tämä, ja siis joku meistä voi kantaa tätä sairasta geeniä, ja joku ei. Sitä ei harmiksemme pysty millään lailla tutkimaan, koska Ville ei ole elossa.
Että minun lapsilleni tämä Larsenin syndrooma tulisi, täytyisi siis Nicelläkin olla suvussa tätä, eikä mitään tietoa tällaisesta ole, olisi siis älytön sattuma jos näin kävisi. Mutta kuitenkin, kun käyn ultrissa, täytyy luut tarkistaa erityisen huolellisesti.


Näillä näkymin siis meidän vauvalla kaikki oli ok, sieltä mistä saatiin katsottua, ja tulen uudestaan ensi viikolla ultran jälkeen kertomaan, mitä siellä selvisi. Saatiin kuitenkin tietää sukupuoli ;) 
Voi olla, että olen niin malttamaton, että kerron sen blogissa, pienessä joulukalenterissa, miltä kuulostaa?

18 kommenttia :

  1. Ääääääääää en kestä odottaaa!!! <3<3<3

    VastaaPoista
    Vastaukset
    1. Hihihiii ;) etkö yhtään arvannu mitää kun kävit? <3

      Poista
  2. Ääääääääää en kestä odottaaa!!! <3<3<3

    VastaaPoista
  3. Kiva että kaikki näytti olevan kunnossa!:) Meidän suvussa on piilevästi periytyvänä Gracile-oireyhtymä, tämän sairauden vuoksi lapsi kasvaa kohdussa huonosti ja selviää kohdun ulkopuolella max. Vuoden ajan. Vauvan kehitys ei ole normaalia ja iho on hapan. Emme tienneet suvussamme kulkevasta oireyhtymästä ennen kuin aloin odottaa esikoistani. Tällöin huomattiin että lapsi ei kasva hyvin ja kaikki testit olivat kunnossa. Synnytys päätettiin viikkolle 28 ja vauva syntyi sekstiolla vain 550g painoisena. Hänellä todettiin gracile oireyhtymä ja hän menehtyi 2 päivän iässä. Toista lasta odottaessani pelko menettämisestä oli valtava! Kävimme mieheni kanssa testeissä ja vaikka gracile on suomessa harvinainen, meillä kävi todella huono tuuri sillä molemmilla meillä on tämä viallinen gracile geeni ja jokaisessa raskaudessa vauvan mahdollisuus saada tämä geeni meiltä molemmilta on 25% :/ Mikäli vauva saa geenin vain toiselta meistä, hän on päällisin puolin täysin terve ja voi elää normaalisti. Myös minun ja mieheni sisaruksilla saattaa tämä virhe geebi olla piilevänä, onneksi tämän voi halutessaan testauttaa verikokeilla.

    VastaaPoista
    Vastaukset
    1. Voi ei, mä oon tosi pahoillani :(( <3 Ihana että halusit jakaa tarinasi? arvostan sitä <3 Ilmeisesti teillä kuitenkin on yksi terve lapsi? Hyvä että sen pystyy testaamaan verikokeella, että tietää onko sitä geeniä vai ei!

      Poista
  4. Varmasti huojentava uutinen että kaikki oli hyvin <3

    VastaaPoista
    Vastaukset
    1. Kyllä! Vielä kuitenkin jännään ensi viikkoon, että saadaan katsottua onko sydän ok ja kasvojen piirteet <3

      Poista
  5. Mielenkiintonen postaus kun en oo ennen tollassesta syndroomasta kuullutkaan! Ja mietin sitä sun ig kuvaa että miksihän sun veli on menehtyny, mutten kehdannu kysyä! Asiasta toiseen, oon niin tykästyny sun blogiin, mutten oo varmaan kertaakaan kommentoinu! Tästä edes päin pitää! :) -Jenni

    VastaaPoista
    Vastaukset
    1. aina saa kysyä :)<3 kovin moni muukaan ei oo koskaan kuullut koko synrdoomasta, eikä meillä ole mitään tietoa ollaanko me ainoat (elossa olevat) suomessa joilla tätä larseenin syndroomaa on.
      Ja voi kiitos paljon, ihana kuulla että tykkäät :)!

      Poista
  6. Vastaukset
    1. Jep! olin niin kauhusta kankeena siellä ultrauksessa ettei mitään rajaa! mua pelotti kokoajan jos tuli vähäkskään aikaan hiljaista että onko kaikki kehittynyt niikun pitää! vielä jännään tosiaan ensi viikkoon että onko sydämessä ja kasvoissa kaikki ok!

      Poista
  7. Kääääääks kerro jo !:D Ja toivotaan että kaikki on hyvin, ja ihan varmasti onkin <3

    VastaaPoista